Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AP4S1

adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q12
Souřadnice
Chromozom 14: 31 025 649–31 096 450 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 70,8 kb
Protein
144 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CLA20, AP47B, SPG52
Transkript MANE Select
ENST00000542754.7NM_001128126.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 52Autozomálně recesivní

      Any hereditary spastic paraplegia in which the cause of the disease is a mutation in the AP4S1 gene.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je AP4S1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u AP4S1. AP4S1 a 10 genů poblíž na chromozomu 14, od 30 561 050 do 31 561 049.Chromozom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbG2E3: 30 559 104–30 620 167, řetězec dopřednémG2E3SCFD1: 30 622 262–30 738 338, řetězec dopřednémSCFD1COCH: 30 874 438–30 895 501, řetězec dopřednémCOCHSTRN3: 30 893 561–31 026 553, řetězec zpětnémSTRN3AP4S1: 31 025 649–31 096 450, řetězec dopřednémAP4S1HECTD1: 31 100 115–31 208 381, řetězec zpětnémHECTD1HEATR5A: 31 290 636–31 420 607, řetězec zpětnémHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, řetězec zpětnémDTD2: 31 430 256–31 457 513, řetězec zpětnémDTD2GPR33: 31 482 875–31 488 039, řetězec zpětnémGPR33NUBPL: 31 489 956–31 861 304, řetězec dopřednémNUBPLSchéma AP4S1: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 31 025 649–31 025 787, 139 bázíExon 2: 31 066 126–31 066 334, 209 bázíExon 3: 31 069 843–31 069 929, 87 bázíExon 4: 31 072 905–31 072 973, 69 bázíExon 5: 31 080 573–31 080 584, 12 bázíExon 6: 31 092 907–31 096 450, 3 544 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 70,8 kb genu; 435 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AP4S1

9

pozic v genu AP4S1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 70,8 kb genu AP4S1, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AP4S1: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ap4s1

Vancouver

Dante Labs. Gen AP4S1: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ap4s1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test