Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 41 397 818–41 425 002 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 27,2 kb
Protein
445 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MSU
Předchozí symboly
OVD1A
Transkript MANE Select
ENST00000269980.7NM_000709.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Maple Syrup Urine Disease

    • Autozomálně recesivní

      Caused by variants in BCKDHA, BCKDHB or DBT, which can cause a sweet-smelling urine, poor feeding and, without treatment, brain swelling and metabolic crises.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows a protein-modified diet, close monitoring of leucine levels and emergency care during illness, which can prevent brain injury.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je BCKDHA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u BCKDHA. BCKDHA a 28 genů poblíž na chromozomu 19, od 40 911 410 do 41 911 409.Chromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbCYP2B6: 40 991 131–41 018 413, řetězec dopřednémCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, řetězec dopřednémCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, řetězec dopřednémCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, řetězec dopřednémCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, řetězec dopřednémAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, řetězec dopřednémHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, řetězec zpětnémCCDC97: 41 310 149–41 334 014, řetězec dopřednémCCDC97: 41 350 853–41 425 001, řetězec dopřednémTMEM91: 41 350 885–41 384 742, řetězec dopřednémTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, řetězec zpětnémEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, řetězec zpětnémBCKDHA: 41 397 818–41 425 002, řetězec dopřednémBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, řetězec zpětnémB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, řetězec zpětnémDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, řetězec dopřednémCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, řetězec dopřednémCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, řetězec zpětnémCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, řetězec zpětnémCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, řetězec dopřednémCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, řetězec dopřednémCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, řetězec dopřednémCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, řetězec dopřednémCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, řetězec zpětnémLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, řetězec dopřednémDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, řetězec dopřednémRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, řetězec dopřednémCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, řetězec dopřednémERFL: 41 907 704–41 928 449, řetězec zpětnémERFLSchéma BCKDHA: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 39 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 41 397 818–41 397 935, 118 bázíExon 2: 41 410 637–41 410 816, 180 bázíExon 3: 41 410 923–41 411 009, 87 bázíExon 4: 41 414 049–41 414 157, 109 bázíExon 5: 41 419 135–41 419 296, 162 bázíExon 6: 41 422 164–41 422 370, 207 bázíExon 7: 41 422 629–41 422 770, 142 bázíExon 8: 41 422 998–41 423 169, 172 bázíExon 9: 41 424 438–41 425 002, 565 bází1246895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 27,2 kb genu; 1 338 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BCKDHA

181

pozic v genu BCKDHA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 27,2 kb genu BCKDHA, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BCKDHA: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bckdha

Vancouver

Dante Labs. Gen BCKDHA: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bckdha

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test