Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HLCS

holocarboxylase synthetase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.13
Souřadnice
Chromozom 21: 36 748 626–36 966 669 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 218 kb
Protein
873 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HCS
Transkript MANE Select
ENST00000674895.3NM_001352514.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Biotinidase & Holocarboxylase Deficiency

    • Biotinidase and Holocarboxylase Synthetase Deficiency (Multiple Carboxylase Deficiency)Autozomálně recesivní

      Caused by variants in BTD or HLCS, these conditions can lead to seizures, skin rash, hair loss, hearing and vision loss and metabolic crises if untreated; some BTD variants cause only partial enzyme deficiency, which is usually mild.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows inexpensive lifelong biotin treatment, which can prevent the serious neurological and metabolic effects of profound deficiency.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HLCS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 21, se závorkou u HLCS. HLCS a 8 genů poblíž na chromozomu 21, od 36 357 648 do 37 357 647.Chromozom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMORC3: 36 320 180–36 386 148, řetězec dopřednémMORC3CHAF1B: 36 385 354–36 419 015, řetězec dopřednémCHAF1BCLDN14: 36 460 616–36 576 569, řetězec zpětnémCLDN14SIM2: 36 699 104–36 751 135, řetězec dopřednémSIM2HLCS: 36 748 626–36 966 669, řetězec zpětnémHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, řetězec dopřednémRIPPLY3PIGP: 37 036 533–37 073 820, řetězec zpětnémPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, řetězec dopřednémTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, řetězec zpětnémVPS26CSchéma HLCS: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 21Exon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 77 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 36 748 626–36 754 417, 5 792 bázíExon 10: 36 756 542–36 756 755, 214 bázíExon 9: 36 759 727–36 759 841, 115 bázíExon 8: 36 765 012–36 765 172, 161 bázíExon 7: 36 767 218–36 767 285, 68 bázíExon 6: 36 896 860–36 897 131, 272 bázíExon 5: 36 930 251–36 930 433, 183 bázíExon 4: 36 936 449–36 937 392, 944 bázíExon 3: 36 938 832–36 938 994, 163 bázíExon 2: 36 962 036–36 962 170, 135 bázíExon 1: 36 966 444–36 966 669, 226 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,3 kb z 218 kb genu; 2 622 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HLCS

204

pozic v genu HLCS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 218 kb genu HLCS, včetně intronů, nikoli jen 8,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HLCS: holocarboxylase synthetase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hlcs

Vancouver

Dante Labs. Gen HLCS: holocarboxylase synthetase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hlcs

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test