Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CYB5R3

cytochrome b5 reductase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.2
Souřadnice
Chromozom 22: 42 617 840–42 649 392 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 31,6 kb
Protein
301 aminokyselin
Další názvy
B5R
Předchozí symboly
DIA1
Transkript MANE Select
ENST00000352397.10NM_000398.7
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Methaemoglobinaemia and Unstable Haemoglobins

    • Hereditary Methaemoglobinaemia

      Raised methaemoglobin levels from birth, caused by recessive changes in CYB5R3 or CYB5A or by dominant haemoglobin M variants in the globin genes; type II CYB5R3 deficiency also causes severe developmental problems.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing about it explains unexplained cyanosis and helps avoid medicines that raise methaemoglobin, such as dapsone, benzocaine and nitrites; methylene blue treats the enzyme forms but must not be given to people with G6PD deficiency.

Jak je CYB5R3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u CYB5R3. CYB5R3 a 15 genů poblíž na chromozomu 22, od 42 133 616 do 43 133 615.Chromozom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D7: 42 140 203–42 149 500, řetězec zpětnémCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, řetězec zpětnémTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, řetězec zpětnémNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, řetězec zpětnémRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, řetězec dopřednémSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, řetězec zpětném: 42 583 836–42 627 688, řetězec zpětnémRNU12: 42 615 244–42 615 393, řetězec dopřednémRNU12CYB5R3: 42 617 840–42 649 392, řetězec zpětnémCYB5R3ATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, řetězec zpětnémATP5MGLA4GALT: 42 691 010–42 721 298, řetězec zpětnémA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, řetězec zpětnémARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, řetězec zpětnémPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, řetězec zpětnémTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, řetězec dopřednémBIKMCAT: 43 130 627–43 143 401, řetězec zpětnémMCATSchéma CYB5R3: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 42 617 840–42 619 945, 2 106 bázíExon 8: 42 623 789–42 623 888, 100 bázíExon 7: 42 627 304–42 627 389, 86 bázíExon 6: 42 627 605–42 627 688, 84 bázíExon 5: 42 628 152–42 628 281, 130 bázíExon 4: 42 630 882–42 630 988, 107 bázíExon 3: 42 631 378–42 631 450, 73 bázíExon 2: 42 636 715–42 636 846, 132 bázíExon 1: 42 649 295–42 649 392, 98 bází9864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 31,6 kb genu; 906 těchto bází kódují protein.

Sekvenování CYB5R3

17

pozic v CYB5R3, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 31,6 kb genu CYB5R3, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s CYB5R3

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CYB5R3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYB5R3: cytochrome b5 reductase 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cyb5r3

Vancouver

Dante Labs. Gen CYB5R3: cytochrome b5 reductase 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cyb5r3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test