Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

TMEM106B

transmembrane protein 106B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p21.3
Souřadnice
Chromozom 7: 12 211 294–12 243 367 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 32,1 kb
Protein
274 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MGC33727, FLJ11273
Transkript MANE Select
ENST00000396668.8NM_001134232.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Hypomyelinating leukodystrophy 16 (TMEM106B)Autozomálně dominantní

      A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TMEM106B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u TMEM106B. TMEM106B a 5 genů poblíž na chromozomu 7, od 11 727 331 do 12 727 330.Chromozom 77p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbTHSD7A: 11 370 365–11 832 450, řetězec zpětnémTHSD7ATMEM106B: 12 211 294–12 243 367, řetězec dopřednémTMEM106BVWDE: 12 330 201–12 404 033, řetězec zpětnémVWDEC7orf78: 12 469 621–12 542 222, řetězec dopřednémC7orf78SCIN: 12 570 577–12 660 182, řetězec dopřednémSCINARL4A: 12 686 602–12 692 543, řetězec dopřednémARL4ASchéma TMEM106B: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 12 211 294–12 211 425, 132 bázíExon 2: 12 214 809–12 215 027, 219 bázíExon 3: 12 218 458–12 218 521, 64 bázíExon 4: 12 224 226–12 224 385, 160 bázíExon 5: 12 229 679–12 229 819, 141 bázíExon 6: 12 230 389–12 230 438, 50 bázíExon 7: 12 231 062–12 231 115, 54 bázíExon 8: 12 231 837–12 243 367, 11 531 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 12,4 kb z 32,1 kb genu; 825 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TMEM106B

1

pozice v genu TMEM106B, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,1 kb genu TMEM106B, včetně intronů, nikoli jen 12,4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s TMEM106B

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TMEM106B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 70 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM106B: transmembrane protein 106B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tmem106b

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM106B: transmembrane protein 106B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tmem106b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test