Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PSEN2

presenilin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q42.13
Souřadnice
Chromozom 1: 226 870 616–226 896 098 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 25,5 kb
Protein
448 aminokyselin
Další názvy
AD3L, STM2, PS2, PS-2, E5-1
Předchozí symboly
AD4
Transkript MANE Select
ENST00000366783.8NM_000447.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Alzheimer disease

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Enhanced screening, cognitive engagement, cardiovascular health optimization, anti-amyloid therapies (lecanemab), prevention trial eligibility

Jak je PSEN2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u PSEN2. PSEN2 a 6 genů poblíž na chromozomu 1, od 226 383 357 do 227 383 356.Chromozom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,4 Mb226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 MbPARP1: 226 360 210–226 408 154, řetězec zpětnémPARP1STUM: 226 548 714–226 609 230, řetězec dopřednémSTUMITPKB: 226 611 241–226 739 450, řetězec zpětnémITPKB: 226 870 184–226 987 545, řetězec dopřednémPSEN2: 226 870 616–226 896 098, řetězec dopřednémPSEN2COQ8A: 226 938 143–226 987 569, řetězec dopřednémCOQ8ACDC42BPA: 226 989 865–227 318 519, řetězec zpětnémCDC42BPASchéma PSEN2: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 226 870 616–226 870 649, 34 bázíExon 2: 226 871 262–226 871 404, 143 bázíExon 3: 226 875 365–226 875 550, 186 bázíExon 4: 226 881 888–226 882 048, 161 bázíExon 5: 226 883 705–226 883 919, 215 bázíExon 6: 226 885 538–226 885 679, 142 bázíExon 7: 226 888 091–226 888 158, 68 bázíExon 8: 226 888 829–226 889 049, 221 bázíExon 9: 226 890 035–226 890 133, 99 bázíExon 10: 226 891 278–226 891 361, 84 bázíExon 11: 226 891 743–226 891 844, 102 bázíExon 12: 226 894 007–226 894 125, 119 bázíExon 13: 226 895 424–226 896 098, 675 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 25,5 kb genu; 1 347 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PSEN2

6

pozic v genu PSEN2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 25,5 kb genu PSEN2, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSEN2: presenilin 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/psen2

Vancouver

Dante Labs. Gen PSEN2: presenilin 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/psen2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test