Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Metabolic

GM1 Gangliosidosis and Morquio B

Inherited lysosomal storage diseases caused by GLB1 variants that reduce beta-galactosidase, presenting either as neurodegenerative GM1 gangliosidosis or as Morquio B syndrome with mainly skeletal features.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

GM1 gangliosidosis

Autozomálně recesivní

Infantile, late-infantile/juvenile and adult forms with progressive neurological decline, and in infants cherry-red spots, organ enlargement and skeletal changes.

Co se diagnózou změní

Treatment is supportive; a genetic diagnosis allows family testing and access to clinical trials.

Analyzované geny

Známé také jako

Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • GM1 gangliosidosis type 1
  • GM1 gangliosidosis type 2
  • GM1 gangliosidosis type 3
MONDO:0018149Orphanet 354MedGen 43107

Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio B syndrome)

Autozomálně recesivní

Skeletal changes similar to Morquio A syndrome, with short stature and joint laxity, usually with little neurological involvement.

Analyzované geny

Známé také jako

Beta-D-galactosidase deficiency; Morquio disease type B; Morquio syndrome B; MPS 4B; MPS IV B; MPS IVB; MPS4B; MPSIVB; mucopolysaccharidosis type IVB

MONDO:0009660OMIM 253010Orphanet 309310MedGen 43376

Další metabolic conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium