Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

MYO5A

myosin VA

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q21.2
Souřadnice
Chromozom 15: 52 307 283–52 528 880 (GRCh38)
Exony
42 exonů na 221,6 kb
Protein
1 880 aminokyselin
Další názvy
MYO5, GS1, MYR12
Předchozí symboly
MYH12
Transkript MANE Select
ENST00000399233.7NM_001382347.1
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Griscelli Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      Partial albinism with silvery hair; type 1 (MYO5A) involves neurological problems, type 2 (RAB27A) causes life-threatening immune overactivation (HLH), and type 3 (MLPH) affects pigmentation only.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Type 2 needs prompt specialist care and usually stem cell transplantation.

Jak je MYO5A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u MYO5A. MYO5A a 10 genů poblíž na chromozomu 15, od 51 918 082 do 52 918 081.Chromozom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbTMOD3: 51 829 626–51 947 295, řetězec dopřednémTMOD3LEO1: 51 937 788–51 971 922, řetězec zpětnémLEO1MAPK6: 51 952 106–52 067 375, řetězec dopřednémMAPK6: 52 045 846–52 045 899, řetězec dopřednémBCL2L10: 52 109 263–52 112 775, řetězec zpětnémBCL2L10GNB5: 52 115 100–52 191 392, řetězec zpětnémGNB5MYO5C: 52 192 309–52 295 815, řetězec zpětnémMYO5CMYO5A: 52 307 283–52 528 880, řetězec zpětnémMYO5AARPP19: 52 547 045–52 569 883, řetězec zpětnémARPP19ATOSA: 52 581 317–52 709 824, řetězec zpětnémATOSAONECUT1: 52 755 053–52 791 078, řetězec zpětnémONECUT1Schéma MYO5A: 42 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 42: 52 307 283–52 313 848, 6 566 bázíExon 41: 52 314 123–52 314 203, 81 bázíExon 40: 52 317 048–52 317 222, 175 bázíExon 39: 52 319 060–52 319 342, 283 bázíExon 38: 52 321 359–52 321 509, 151 bázíExon 37: 52 323 355–52 323 444, 90 bázíExon 36: 52 327 852–52 328 006, 155 bázíExon 35: 52 330 353–52 330 499, 147 bázíExon 34: 52 336 463–52 336 556, 94 bázíExon 33: 52 337 810–52 337 884, 75 bázíExon 32: 52 340 196–52 340 394, 199 bázíExon 31: 52 343 117–52 343 197, 81 bázíExon 30: 52 346 361–52 346 461, 101 bázíExon 29: 52 348 818–52 348 826, 9 bázíExon 28: 52 351 254–52 351 481, 228 bázíExon 27: 52 353 605–52 353 658, 54 bázíExon 26: 52 353 871–52 354 014, 144 bázíExon 25: 52 359 968–52 360 081, 114 bázíExon 24: 52 364 554–52 364 702, 149 bázíExon 23: 52 367 031–52 367 124, 94 bázíExon 22: 52 370 169–52 370 417, 249 bázíExon 21: 52 372 124–52 372 363, 240 bázíExon 20: 52 375 304–52 375 460, 157 bázíExon 19: 52 376 347–52 376 558, 212 bázíExon 18: 52 379 625–52 379 733, 109 bázíExon 17: 52 379 822–52 379 908, 87 bázíExon 16: 52 383 091–52 383 188, 98 bázíExon 15: 52 384 161–52 384 322, 162 bázíExon 14: 52 387 829–52 387 912, 84 bázíExon 13: 52 389 238–52 389 363, 126 bázíExon 12: 52 391 930–52 392 070, 141 bázíExon 11: 52 396 316–52 396 397, 82 bázíExon 10: 52 397 201–52 397 466, 266 bázíExon 9: 52 405 287–52 405 393, 107 bázíExon 8: 52 407 292–52 407 399, 108 bázíExon 7: 52 408 059–52 408 140, 82 bázíExon 6: 52 410 333–52 410 476, 144 bázíExon 5: 52 416 145–52 416 301, 157 bázíExon 4: 52 425 830–52 425 974, 145 bázíExon 3: 52 428 398–52 428 569, 172 bázíExon 2: 52 433 175–52 433 285, 111 bázíExon 1: 52 528 780–52 528 880, 101 bází4240353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 12,1 kb z 221,6 kb genu; 5 643 těchto bází kódují protein.

Sekvenování MYO5A

4

pozic v MYO5A, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 221,6 kb genu MYO5A, včetně intronů, nikoli jen 12,1 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s MYO5A

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MYO5A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYO5A: myosin VA. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myo5a

Vancouver

Dante Labs. Gen MYO5A: myosin VA [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myo5a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test