Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Metabolic

Purine and Pyrimidine Disorders

Inherited disorders in the making, recycling or breakdown of purines and pyrimidines, the building blocks of DNA. They range from kidney stones and gout to neurological disease, and some affect how certain cancer drugs are tolerated.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 7 onemocnění, která analyzujeme

Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency

X-vázaně recesivní

Caused by variants in HPRT1; complete deficiency causes Lesch-Nyhan syndrome, while partial deficiency causes high uric acid, gout and kidney stones.

Co se diagnózou změní

Knowing allows allopurinol to control uric acid and prevent kidney stones and kidney damage.

Analyzované geny

Známé také jako

HPRT deficiency; HPRT1 deficiency; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
  • Lesch-Nyhan phenotype with normal HGPRT
  • Lesch-Nyhan syndrome
MONDO:0016088Orphanet 206428MedGen 1852368

Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency

Autozomálně recesivní

Caused by variants in APRT, which leads to 2,8-dihydroxyadenine kidney stones and crystal kidney damage that is often missed or misdiagnosed.

Co se diagnózou změní

Knowing allows treatment with allopurinol or febuxostat and high fluid intake, which can prevent kidney failure.

Analyzované geny

Známé také jako

2,8-dihydroxyadenine urolithiasis; 2,8-dihydroxyadeninuria disease; APRT deficiency; APRTD; Dihydroxyadeninuria

MONDO:0013869OMIM 614723Orphanet 976MedGen 82772

Adenylosuccinate Lyase Deficiency

Autozomálně recesivní

Caused by variants in ADSL, which can cause developmental delay, seizures and autistic features.

Co se diagnózou změní

Knowing can end a diagnostic search and guide seizure management.

Analyzované geny

Známé také jako

adenylosuccinase deficiency; ADSL deficiency; ADSLD; inborn (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity disorder; inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity; rare inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity

MONDO:0007068OMIM 103050Orphanet 46MedGen 78641

Hereditary Xanthinuria

Autozomálně recesivní

Caused by variants in XDH or MOCOS, which cause very low uric acid and can lead to xanthine kidney stones.

Co se diagnózou změní

Knowing allows a high fluid intake and a low-purine diet to reduce the risk of stones.

Analyzované geny

Známé také jako

classic xanthinuria; xanthic urolithiasis; xanthine stone disease

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • xanthinuria type I
  • xanthinuria type II
MONDO:0018106Orphanet 3467MedGen 1830243

Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity

X-vázaně recesivní

Caused by variants in PRPS1, which increase uric acid production and can cause early gout and kidney stones, sometimes with hearing loss.

Co se diagnózou změní

Knowing allows allopurinol treatment to control uric acid.

Analyzované geny

Známé také jako

gout, PRPS-related, X-linked recessive; phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, X-linked recessive; PRPP synthetase superactivity; PRPS1 superactivity

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
  • severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
MONDO:0010395OMIM 300661Orphanet 3222MedGen 370358

Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency

Autozomálně recesivní

Caused by variants in DPYD; it can cause neurological problems in children and, even when silent, a high risk of severe toxicity from fluoropyrimidine chemotherapy (5-fluorouracil, capecitabine).

Co se diagnózou změní

Knowing allows doctors to reduce the dose or choose another treatment before fluoropyrimidine chemotherapy.

Analyzované geny

Známé také jako

dihydrouracil dehydrogenase deficiency; DYPD deficiency; familial pyrimidinaemia; familial pyrimidinemia; hereditary thymine-uraciluria; thymine-uracilurea

MONDO:0010130OMIM 274270Orphanet 1675MedGen 409522

Dihydropyrimidinase Deficiency

Autozomálně recesivní

Caused by variants in DPYS, which can range from no symptoms to neurological problems and also increases the risk of fluoropyrimidine toxicity.

Co se diagnózou změní

Knowing alerts doctors to the risk of toxicity from fluoropyrimidine chemotherapy.

Analyzované geny

Známé také jako

DPYSD

MONDO:0009111OMIM 222748Orphanet 38874MedGen 83353

Další metabolic conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium