Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ALG11

ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q14.3
Souřadnice
Chromozom 13: 52 012 398–52 033 600 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 21,2 kb
Protein
492 aminokyselin
Další názvy
KIAA0266, CDG1P
Transkript MANE Select
ENST00000521508.2NM_001004127.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ALG11 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 13, se závorkou u ALG11. ALG11 a 12 genů poblíž na chromozomu 13, od 51 522 999 do 52 522 998.Chromozom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51 583 879–51 767 709, řetězec dopřednémWDFY2DHRS12: 51 751 930–51 804 187, řetězec zpětnémDHRS12: 51 763 951–51 845 159, řetězec zpětnémTMEM272: 51 813 347–51 845 272, řetězec zpětnémTMEM272CCDC70: 51 861 969–51 866 232, řetězec dopřednémCCDC70ATP7B: 51 930 436–52 012 198, řetězec zpětnémATP7BALG11: 52 012 398–52 033 600, řetězec dopřednémALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, řetězec dopřednémUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, řetězec zpětnémNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, řetězec zpětnémNEK3THSD1: 52 360 302–52 416 373, řetězec zpětnémTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, řetězec zpětnémVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, řetězec dopřednémCKAP2Schéma ALG11: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 52 012 398–52 012 462, 65 bázíExon 2: 52 018 913–52 019 143, 231 bázíExon 3: 52 024 006–52 024 937, 932 bázíExon 4: 52 028 319–52 033 600, 5 282 bází12345′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,5 kb z 21,2 kb genu; 1 479 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ALG11

    10

    pozic v genu ALG11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 21,2 kb genu ALG11, včetně intronů, nikoli jen 6,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ALG11: ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/alg11

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ALG11: ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/alg11

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test