Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SUOX

sulfite oxidase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.2
Souřadnice
Chromozom 12: 55 997 276–56 005 525 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 8,3 kb
Protein
545 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000266971.8NM_001032386.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Molybdenum Cofactor & Isolated Sulfite Oxidase Deficiency

    • Isolated Sulfite Oxidase DeficiencyAutozomálně recesivní

      A condition caused by changes in both copies of SUOX, the gene for sulfite oxidase itself.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows supportive care and informs counselling for future pregnancies.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SUOX uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u SUOX. SUOX a 48 genů poblíž na chromozomu 12, od 55 501 401 do 56 501 400.Chromozom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C4: 55 549 602–55 555 832, řetězec dopřednémOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, řetězec dopřednémOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, řetězec dopřednémOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, řetězec zpětnémTMT1B: 55 681 445–55 695 748, řetězec dopřednémBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, řetězec dopředném: 55 716 036–55 724 703, řetězec dopřednémRDH5: 55 720 367–55 724 714, řetězec dopřednémRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, řetězec zpětnémCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, řetězec dopřednémGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, řetězec zpětném: 55 757 275–55 827 546, řetězec zpětnémORMDL2: 55 818 034–55 824 097, řetězec dopřednémORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, řetězec zpětnémDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, řetězec zpětnémMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, řetězec zpětnémPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, řetězec dopřednémDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, řetězec zpětnémPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, řetězec dopřednémCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, řetězec dopřednémRAB5BSUOX: 55 997 276–56 005 525, řetězec dopřednémSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, řetězec dopřednémIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, řetězec dopřednémRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, řetězec dopřednémERBB3: 56 101 331–56 109 289, řetězec dopřednémPA2G4: 56 104 349–56 116 329, řetězec dopřednémPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, řetězec dopřednémRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, řetězec dopřednémESYT1: 56 118 250–56 150 107, řetězec dopřednémMYL6B: 56 151 966–56 159 647, řetězec dopřednémMYL6: 56 158 322–56 166 572, řetězec dopřednémMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, řetězec zpětnémRNF41: 56 202 179–56 224 275, řetězec zpětnémRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, řetězec dopřednémNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, řetězec dopřednémSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, řetězec zpětnémANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, řetězec dopřednémCS: 56 271 699–56 300 395, řetězec zpětnémCS: 56 285 916–56 316 059, řetězec zpětnémCNPY2: 56 308 024–56 316 363, řetězec zpětnémCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, řetězec zpětnémPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, řetězec dopřednémIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, řetězec zpětnémSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, řetězec zpětnémAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, řetězec zpětnémTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, řetězec zpětnémMIP: 56 449 700–56 488 170, řetězec zpětnémSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, řetězec dopřednémSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, řetězec zpětnémSchéma SUOX: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 59 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 55 997 276–55 997 339, 64 bázíExon 2: 55 997 615–55 997 723, 109 bázíExon 3: 56 002 212–56 002 271, 60 bázíExon 4: 56 002 543–56 002 720, 178 bázíExon 5: 56 003 618–56 005 525, 1 908 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 8,3 kb genu; 1 638 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SUOX

73

pozic v genu SUOX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,3 kb genu SUOX, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SUOX: sulfite oxidase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/suox

Vancouver

Dante Labs. Gen SUOX: sulfite oxidase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/suox

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test