Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PSPH

phosphoserine phosphatase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p11.2
Souřadnice
Chromozom 7: 56 011 064–56 051 444 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 40,4 kb
Protein
225 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
PSP
Transkript MANE Select
ENST00000275605.8NM_004577.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Disorders of Glycine & Serine Metabolism

    • Serine Deficiency DisordersAutozomálně recesivní

      Caused by variants in PHGDH, PSAT1 or PSPH, which block serine production and can cause small head size, seizures and developmental delay.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows serine and glycine supplementation, which can prevent or improve symptoms when started early, including before birth.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PSPH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u PSPH. PSPH a 11 genů poblíž na chromozomu 7, od 55 531 254 do 56 531 253.Chromozom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbVOPP1: 55 427 766–55 572 988, řetězec zpětnémVOPP1SEPTIN14: 55 793 540–55 862 755, řetězec zpětnémSEPTIN14ZNF713: 55 887 260–55 942 530, řetězec dopřednémZNF713: 55 887 277–55 955 239, řetězec dopřednémMRPS17: 55 950 705–55 956 500, řetězec dopřednémMRPS17NIPSNAP2: 55 951 793–56 000 184, řetězec dopřednémNIPSNAP2PSPH: 56 011 064–56 051 444, řetězec zpětnémPSPHCCT6A: 56 051 685–56 063 992, řetězec dopřednémCCT6ASUMF2: 56 064 002–56 087 955, řetězec dopřednémSUMF2PHKG1: 56 079 923–56 093 012, řetězec zpětnémPHKG1CHCHD2: 56 094 567–56 106 531, řetězec zpětnémCHCHD2NUPR2: 56 114 681–56 116 422, řetězec zpětnémNUPR2Schéma PSPH: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 56 011 064–56 011 869, 806 bázíExon 7: 56 015 023–56 015 171, 149 bázíExon 6: 56 017 234–56 017 379, 146 bázíExon 5: 56 019 600–56 019 734, 135 bázíExon 4: 56 021 073–56 021 231, 159 bázíExon 3: 56 031 929–56 032 054, 126 bázíExon 2: 56 033 961–56 034 106, 146 bázíExon 1: 56 051 138–56 051 444, 307 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 40,4 kb genu; 678 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PSPH

2

pozic v genu PSPH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 40,4 kb genu PSPH, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSPH: phosphoserine phosphatase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/psph

Vancouver

Dante Labs. Gen PSPH: phosphoserine phosphatase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/psph

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test