Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Musculoskeletal

Sotos and Overgrowth Syndromes

Inherited conditions, usually arising new in a child, that cause tall stature or a large head together with learning difficulties and other features.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 4 onemocnění, která analyzujeme

Sotos syndrome

Autozomálně dominantní

An overgrowth syndrome caused by NSD1 variants or deletions, with a large head, tall stature in childhood, characteristic facial features and learning difficulties.

Co se diagnózou změní

Knowing allows monitoring for associated problems, including a modestly increased risk of some childhood tumours.

Analyzované geny

Známé také jako

cerebral gigantism; cerebral gigantism syndrome; chromosome 5q35 deletion syndrome; distinctive facial appearance, overgrowth in childhood, and learning disabilities or delayed development; NSD1 Sotos syndrome; Sotos syndrome 1; Sotos syndrome caused by mutation in NSD1; Sotos syndrome type 1; SOTOS1

MONDO:0019349OMIM 117550Orphanet 821MedGen 61232

Weaver syndrome

Autozomálně dominantní

An overgrowth syndrome caused by EZH2 variants, with tall stature, advanced bone age, characteristic facial features and variable learning difficulties.

Analyzované geny

Známé také jako

camptodactyly - overgrowth - unusual facies; camptodactyly-overgrowth-unusual facies syndrome; EZH2 related overgrowth; intellectual disability, microcephaly, weight deficiency, unusual facies, clinodactyly, bone hypoplasia, and cleft palate; mental retardation, microcephaly, weight deficiency, unusual facies, clinodactyly, bone hypoplasia, and cleft palate; overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly; Weaver like syndrome; Weaver Smith syndrome; Weaver Williams syndrome; WVS

MONDO:0010193OMIM 277590Orphanet 3447MedGen 120511

Tatton-Brown-Rahman syndrome

Autozomálně dominantní

An overgrowth syndrome caused by DNMT3A variants, with tall stature, a large head and intellectual disability.

Analyzované geny

Známé také jako

DNMT3A-related overgrowth syndrome; tall stature-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome; TBRS

MONDO:0014382OMIM 615879Orphanet 404443MedGen 862982

Malan syndrome

Autozomálně dominantní

An overgrowth syndrome caused by NFIX variants or deletions, with tall stature, a large head, intellectual disability and often eye problems.

Analyzované geny

Známé také jako

Sotos syndrome 2; Sotos syndrome type 2; SOTOS2

MONDO:0013885OMIM 614753Orphanet 420179MedGen 766574

Omezení

  • Deletions involving NSD1 on chromosome 5 are a common cause of Sotos syndrome and may not be detected.
  • DNA from blood can carry acquired DNMT3A variants caused by age-related clonal hematopoiesis. These are not inherited and do not indicate Tatton-Brown-Rahman syndrome.

Další musculoskeletal conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium