Gen
MFN2
mitofusin 2
- HGNC 16877(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000116688(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9927(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p36.22
- Souřadnice
- Chromozom 1: 11 980 444–12 013 508 (GRCh38)
- Exony
- 19 exonů na 33,1 kb
- Protein
- 757 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- CPRP1, KIAA0214, MARF, CMT2A2
- Transkript MANE Select
- ENST00000235329.10NM_014874.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MFN2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Lipodystrophy
- Multiple symmetric lipomatosis with partial lipodystrophy (MFN2)Autozomálně recesivní
Large fatty deposits on the neck and upper body with loss of fat elsewhere, caused by biallelic MFN2 variants.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Širší skupiny
Charcot-Marie-Tooth Disease
Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou
A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je MFN2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,4 kb z 33,1 kb genu; 2 274 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MFN2
189
pozic v genu MFN2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 33,1 kb genu MFN2, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.
Rysy spojené s MFN2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MFN2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Sensory axonal neuropathy
Zobrazit ještě 30 rysů
- Somatic sensory dysfunction
- Diminished deep tendon reflex
- Hand tremor
- High pitched voice
- Impaired pain sensation
- Impaired temperature sensation
- Impaired vibratory sensation
- Pins and needles feeling
- Poor fine motor coordination
- Weakness of the vocal cords
- Abnormality of the spinal cord
- Babinski sign
- High stepping
- Inability to move vocal cords
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Postural tremor
- Tremor
- Willis-Ekbom disease
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Axonal degeneration/regeneration
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Delayed motor skills
- Distal sensory impairment of all modalities
- Onion bulb formation
- Peripheral axonal atrophy
- Positive Romberg sign
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Lower limb amyotrophy
- Multiple fatty lumps
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
Zobrazit ještě 18 rysů
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Weakness of outermost muscles
- Abnormality of adipose tissue
- EMG: chronic denervation signs
- Joint stiffness
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Foot pain
- Frequent falls
- Muscle spasm
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
- Flexed joint that cannot be straightened
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Upper limb pain
- Excessive inward curvature of lower spine
- Spasticity and rigidity of muscles
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MFN2: mitofusin 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mfn2
Dante Labs. Gen MFN2: mitofusin 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mfn2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů