Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Respiratory

Familial Pulmonary Fibrosis

Inherited forms of lung scarring (pulmonary fibrosis), most often linked to genes that maintain telomeres, the protective ends of chromosomes, and less often to surfactant-protein genes. Telomere-related forms can also affect the bone marrow and liver.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 3 onemocnění, která analyzujeme

Telomere-related Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure

Variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN can cause progressive pulmonary fibrosis in adulthood, sometimes together with bone marrow failure or liver disease.

Co se diagnózou změní

Knowing can prompt earlier lung monitoring and treatment, screening for blood and liver involvement, care with immunosuppressive drugs around transplant, and careful selection of related donors.

Analyzované geny

Zahrnuje 9 příbuzných podtypů ↓
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0000148

Interstitial Lung Disease 1 (SFTPA1-related)

Autozomálně dominantní

Variants in the surfactant protein A1 gene (SFTPA1) can cause familial pulmonary fibrosis, and in some families lung cancer.

Analyzované geny

Známé také jako

ILD1

MONDO:0030608OMIM 619611MedGen 1794231

Interstitial Lung Disease 2 (SFTPA2-related)

Autozomálně dominantní

Variants in the surfactant protein A2 gene (SFTPA2) can cause familial pulmonary fibrosis, and in some families lung cancer.

Analyzované geny

Známé také jako

fibrocystic pulmonary dysplasia; fibrosing alveolitis, cryptogenic; idiopathic pulmonary fibrosis, familial; interstitial pneumonitis, usual; pulmonary fibrosis, idiopathic

MONDO:0800497OMIM 178500MedGen 1794136

Omezení

  • SFTPA1 and SFTPA2 are closely related, near-identical genes, so short-read sequencing can misplace reads between them and some variants may be missed or need confirmation.
  • Whole genome sequencing cannot measure telomere length, which is often used alongside genetic testing to assess telomere-related disease.

Další respiratory conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium