Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CYB5A

cytochrome b5 type A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q22.3
Souřadnice
Chromozom 18: 74 250 846–74 291 963 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 41,1 kb
Protein
134 aminokyselin
Další názvy
MCB5
Předchozí symboly
CYB5
Transkript MANE Select
ENST00000340533.9NM_148923.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Methaemoglobinaemia and Unstable Haemoglobins

    • Hereditary Methaemoglobinaemia

      Raised methaemoglobin levels from birth, caused by recessive changes in CYB5R3 or CYB5A or by dominant haemoglobin M variants in the globin genes; type II CYB5R3 deficiency also causes severe developmental problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it explains unexplained cyanosis and helps avoid medicines that raise methaemoglobin, such as dapsone, benzocaine and nitrites; methylene blue treats the enzyme forms but must not be given to people with G6PD deficiency.

Jak je CYB5A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u CYB5A. CYB5A a 7 genů poblíž na chromozomu 18, od 73 771 405 do 74 771 404.Chromozom 1818q22.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbFBXO15: 74 073 344–74 147 867, řetězec zpětnémFBXO15TIMM21: 74 148 512–74 160 531, řetězec dopřednémTIMM21CYB5A: 74 250 846–74 291 963, řetězec zpětnémCYB5AC18orf63: 74 315 839–74 359 189, řetězec dopřednémC18orf63DIPK1C: 74 434 101–74 457 944, řetězec zpětnémDIPK1CCNDP2: 74 494 112–74 523 561, řetězec dopřednémCNDP2CNDP1: 74 534 400–74 594 850, řetězec dopřednémCNDP1ZNF407: 74 597 848–75 065 671, řetězec dopřednémZNF407Schéma CYB5A: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 74 250 846–74 253 665, 2 820 bázíExon 4: 74 255 741–74 255 775, 35 bázíExon 3: 74 260 915–74 260 944, 30 bázíExon 2: 74 263 349–74 263 477, 129 bázíExon 1: 74 291 747–74 291 963, 217 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 41,1 kb genu; 405 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CYB5A

2

pozic v genu CYB5A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 41,1 kb genu CYB5A, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYB5A: cytochrome b5 type A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cyb5a

Vancouver

Dante Labs. Gen CYB5A: cytochrome b5 type A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cyb5a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test