형질
Spasticity and rigidity of muscles
임상 명칭: Hypertonia
A condition in which there is increased muscle tone so that arms or legs, for example, are stiff and difficult to move.
요약
- 다른 명칭
- Hypertonicity, Increased muscle tone
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 391개: Spasticity and rigidity of muscles
이 유전자들의 변화는 Spasticity and rigidity of muscles 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL13BARF like GTPase 13B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHKAcholine kinase alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ9coenzyme Q9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCSHglycine cleavage system protein H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRBglycine receptor beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPHNgephyrin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Ckinesin family member 5C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED17mediator complex subunit 17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 351개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFASCneurofascin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF13ring finger protein 13 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| APPamyloid beta precursor protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYABcrystallin alpha B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO5Amyosin VA | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN2presenilin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SORL1sortilin related receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF526zinc finger protein 526 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC40cell division cycle 40 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC8exocyst complex component 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GLRX5glutaredoxin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KYNUkynureninase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLH1mutL homolog 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MSH2mutS homolog 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH6mutS homolog 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP214nucleoporin 214 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM13PR/SET domain 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RANBP2RAN binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| REEP1receptor accessory protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SORDsorbitol dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNA2catenin alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAGE3L antigen family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH1notch receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP3nephrocystin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP133nucleoporin 133 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP54nucleoporin 54 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP62nucleoporin 62 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSPHphosphoserine phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO2transportin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53RKTP53 regulating kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRKBTP53RK binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WLSWnt ligand secretion mediator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF292zinc finger protein 292 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5Acytochrome b5 type A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GM2Aganglioside GM2 activator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLCSholocarboxylase synthetase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX3paired like homeodomain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUOXsulfite oxidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF335zinc finger protein 335 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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