Gen
TELO2
telomere maintenance 2
- HGNC 29099(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000100726(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9894(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 16: 1 493 360–1 510 454 (GRCh38)
- Exony
- 21 exonů na 17,1 kb
- Protein
- 837 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA0683, hCLK2, TEL2
- Transkript MANE Select
- ENST00000262319.11NM_016111.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TELO2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TELO2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je TELO2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,3 kb z 17,1 kb genu; 2 514 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TELO2
19
pozic v genu TELO2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 17,1 kb genu TELO2, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.
Rysy spojené s TELO2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TELO2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Short fingers or toes
- Webbed 4th-5th toes
- Bilateral single transverse palmar creases
- Congenital bilateral hip dislocation
- Curvature of little finger
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
Zobrazit ještě 5 rysů
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Small head present at birth
- Accessory oral frenulum
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Small retruded chin
- Tongue tied
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TELO2: telomere maintenance 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/telo2
Dante Labs. Gen TELO2: telomere maintenance 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/telo2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů