Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COQ9

coenzyme Q9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q21
Souřadnice
Chromozom 16: 57 447 479–57 461 270 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 13,8 kb
Protein
318 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
DKFZP434K046
Předchozí symboly
C16orf49
Transkript MANE Select
ENST00000262507.11NM_020312.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Coenzyme Q10 DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in genes needed to make coenzyme Q10, such as COQ2, COQ8A and PDSS2, which can cause kidney disease, balance problems, muscle weakness or brain disease.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is actionable: primary coenzyme Q10 deficiency can respond to high-dose coenzyme Q10 supplements, especially when started early.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je COQ9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 16, se závorkou u COQ9. COQ9 a 21 genů poblíž na chromozomu 16, od 56 954 375 do 57 954 374.Chromozom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbCETP: 56 961 922–56 983 845, řetězec dopřednémCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, řetězec dopřednémNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, řetězec dopřednémCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, řetězec zpětnémPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, řetězec dopřednémRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, řetězec dopřednémARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, řetězec zpětnémPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, řetězec dopřednémCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, řetězec dopřednémCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, řetězec dopřednémCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, řetězec zpětnémCIAPIN1COQ9: 57 447 479–57 461 270, řetězec dopřednémCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, řetězec dopřednémPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, řetězec zpětnémDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, řetězec zpětnémCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, řetězec dopřednémADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, řetězec dopřednémADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, řetězec dopřednémADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, řetězec dopřednémDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, řetězec dopřednémKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, řetězec zpětnémKIFC3CNGB1: 57 881 892–57 971 128, řetězec zpětnémCNGB1Schéma COQ9: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 57 447 479–57 447 578, 100 bázíExon 2: 57 451 040–57 451 208, 169 bázíExon 3: 57 452 801–57 452 936, 136 bázíExon 4: 57 456 504–57 456 646, 143 bázíExon 5: 57 456 931–57 457 015, 85 bázíExon 6: 57 458 246–57 458 350, 105 bázíExon 7: 57 459 565–57 459 720, 156 bázíExon 8: 57 460 051–57 460 104, 54 bázíExon 9: 57 460 589–57 461 270, 682 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 13,8 kb genu; 957 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COQ9

13

pozic v genu COQ9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 13,8 kb genu COQ9, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COQ9: coenzyme Q9. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/coq9

Vancouver

Dante Labs. Gen COQ9: coenzyme Q9 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/coq9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test