Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RAB27A

RAB27A, member RAS oncogene family

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q21.3
Souřadnice
Chromozom 15: 55 202 966–55 289 813 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 86,8 kb
Protein
221 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
RAB27, RAM, GS2, HsT18676
Transkript MANE Select
ENST00000336787.6NM_183235.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Griscelli Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      Partial albinism with silvery hair; type 1 (MYO5A) involves neurological problems, type 2 (RAB27A) causes life-threatening immune overactivation (HLH), and type 3 (MLPH) affects pigmentation only.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Type 2 needs prompt specialist care and usually stem cell transplantation.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je RAB27A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u RAB27A. RAB27A a 8 genů poblíž na chromozomu 15, od 54 746 390 do 55 746 389.Chromozom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbRSL24D1: 55 180 797–55 197 076, řetězec zpětnémRSL24D1RAB27A: 55 202 966–55 289 813, řetězec zpětnémRAB27APIGBOS1: 55 317 086–55 319 419, řetězec zpětnémPIGBOS1PIGB: 55 318 944–55 355 648, řetězec dopřednémPIGBCCPG1: 55 319 687–55 408 510, řetězec zpětnémCCPG1PIERCE2: 55 408 480–55 418 798, řetězec dopřednémPIERCE2DNAAF4: 55 410 525–55 508 234, řetězec zpětnémDNAAF4PYGO1: 55 538 884–55 588 994, řetězec zpětnémPYGO1PRTG: 55 611 544–55 743 203, řetězec zpětnémPRTGSchéma RAB27A: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 55 202 966–55 205 705, 2 740 bázíExon 6: 55 223 889–55 224 012, 124 bázíExon 5: 55 228 609–55 228 712, 104 bázíExon 4: 55 230 401–55 230 486, 86 bázíExon 3: 55 234 782–55 234 956, 175 bázíExon 2: 55 270 165–55 270 284, 120 bázíExon 1: 55 289 716–55 289 813, 98 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 86,8 kb genu; 666 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RAB27A

45

pozic v genu RAB27A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 86,8 kb genu RAB27A, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RAB27A: RAB27A, member RAS oncogene family. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rab27a

Vancouver

Dante Labs. Gen RAB27A: RAB27A, member RAS oncogene family [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rab27a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test