Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

Adult-Onset Leukodystrophies

Inherited white matter conditions that usually begin in adulthood. They include CSF1R-related leukoencephalopathy with axonal spheroids (ALSP), LMNB1-related autosomal dominant leukodystrophy and Nasu-Hakola disease (TYROBP and TREM2).

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 3 onemocnění, která analyzujeme

CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids (ALSP)

Autozomálně dominantní

Changes in CSF1R cause white matter disease in adulthood with changes in behaviour and thinking, depression, and problems with movement and walking.

Co se diagnózou změní

Diagnosis can end a long search for a cause and allows referral to centres assessing treatments such as stem cell transplantation.

Analyzované geny

Známé také jako

adult-onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids; Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia; ALSP; autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids; CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; CSF1R-related ALSP; dementia, familial, Neumann type; familial progressive subcortical gliosis; FPSG; GPSC; HDLS; hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids; hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; neuroaxonal leukodystrophy; pigmentary orthochromatic leukodystrophy; POLD; subcortical gliosis of Neumann

MONDO:0800027OMIM 221820Orphanet 313808MedGen 1794139

LMNB1-related adult-onset autosomal dominant leukodystrophy

Autozomálně dominantní

Extra copies of LMNB1, or deletions near it, cause a slowly progressive leukodystrophy beginning in mid adulthood, often starting with bladder, bowel and blood pressure control problems followed by ataxia and spasticity.

Analyzované geny

Známé také jako

ADLD; adult-onset autosomal dominant leukodystrophy; autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy; autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease; multiple sclerosis-like disorder

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, atypical
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, typical
MONDO:0008215Orphanet 99027MedGen 356995

Nasu-Hakola disease (polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy)

Autozomálně recesivní

Changes in TYROBP or TREM2 cause bone cysts and fractures in young adulthood, followed by progressive changes in personality and memory.

Analyzované geny

Známé také jako

Nasu-Hakola disease; NHD; PLO-SL; PLOSL; polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2
MONDO:0009092Orphanet 2770MedGen 387795

Omezení

  • LMNB1-related leukodystrophy is usually caused by a duplication of the gene or a deletion near it rather than a small change. Copy number changes are detected less reliably than small variants and may need confirmation by a targeted method.

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium