Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NAGS

N-acetylglutamate synthase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.31
Souřadnice
Chromozom 17: 44 004 622–44 009 068 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 4,4 kb
Protein
534 aminokyselin
Další názvy
AGAS, ARGA, NAT7
Transkript MANE Select
ENST00000293404.8NM_153006.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

Jak je NAGS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 17, se závorkou u NAGS. NAGS a 27 genů poblíž na chromozomu 17, od 43 506 845 do 44 506 844.Chromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbDHX8: 43 483 865–43 610 338, řetězec dopřednémDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, řetězec zpětnémETV4MEOX1: 43 640 072–43 661 929, řetězec zpětnémMEOX1SOST: 43 753 738–43 758 791, řetězec zpětnémSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, řetězec zpětnémDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, řetězec dopřednémCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, řetězec zpětnémMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, řetězec dopřednémCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, řetězec zpětnémMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, řetězec zpětnémPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, řetězec zpětnémPYYNAGS: 44 004 622–44 009 068, řetězec dopřednémNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, řetězec zpětnémTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, řetězec zpětnémLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, řetězec dopřednémG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, řetězec zpětnémHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, řetězec dopřednémHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, řetězec dopřednémASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, řetězec dopřednémTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, řetězec zpětnémATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, řetězec zpětnémUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, řetězec zpětnémSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, řetězec dopřednémRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, řetězec zpětnémSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, řetězec dopřednémGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, řetězec zpětnémFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, řetězec zpětnémITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, řetězec zpětnémGPATCH8Schéma NAGS: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 44 004 622–44 005 089, 468 bázíExon 2: 44 005 637–44 005 911, 275 bázíExon 3: 44 006 024–44 006 237, 214 bázíExon 4: 44 006 529–44 006 709, 181 bázíExon 5: 44 007 323–44 007 494, 172 bázíExon 6: 44 007 591–44 007 773, 183 bázíExon 7: 44 008 448–44 009 068, 621 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 4,4 kb genu; 1 605 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NAGS

96

pozic v genu NAGS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,4 kb genu NAGS, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NAGS: N-acetylglutamate synthase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nags

Vancouver

Dante Labs. Gen NAGS: N-acetylglutamate synthase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nags

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test