Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Ophthalmological

Molybdenum Cofactor and Sulfite Oxidase Deficiency

These are rare inherited conditions in which the enzyme sulfite oxidase does not work, so toxic sulfite builds up and damages the brain. They usually start soon after birth with seizures, and can also cause dislocated lenses in the eye.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Molybdenum Cofactor Deficiency

Autozomálně recesivní

A condition caused by changes in both copies of MOCS1, MOCS2 or GPHN, which are needed to make the molybdenum cofactor used by sulfite oxidase and other enzymes.

Co se diagnózou změní

Fosdenopterin is an approved treatment for type A (MOCS1) and works best when started very early; carrier status is relevant to family planning.

Analyzované geny

Známé také jako

combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

Zahrnuje 4 příbuzných podtypů ↓
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B1
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B2
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
MONDO:0020480Orphanet 99732MedGen 75652

Isolated Sulfite Oxidase Deficiency

Autozomálně recesivní

A condition caused by changes in both copies of SUOX, the gene for sulfite oxidase itself.

Co se diagnózou změní

Diagnosis allows supportive care and informs counselling for future pregnancies.

Analyzované geny

Známé také jako

ISOD; sulfite oxidase deficiency; Sulfocysteinuria

MONDO:0010089OMIM 272300Orphanet 99731MedGen 78695

Další ophthalmological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium