Gen
EIF2AK2
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2
- HGNC 9437↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000055332↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5610↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2p22.2
- Souřadnice
- Chromozom 2: 37 099 210–37 156 980 (GRCh38)
- Exony
- 17 exonů na 57,8 kb
- Protein
- 551 aminokyselin
- Další názvy
- PKR, PPP1R83
- Předchozí symboly
- PRKR
- Transkript MANE Select
- ENST00000233057.9NM_001135651.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si EIF2AK2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen EIF2AK2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je EIF2AK2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 10 kb z 57,8 kb genu; 1 656 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte EIF2AK2
2
pozic v genu EIF2AK2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 57,8 kb genu EIF2AK2, včetně intronů, nikoli jen 10 kb exonů.
Rysy spojené s EIF2AK2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit EIF2AK2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
Zobrazit ještě 18 rysů
- Inability to walk
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Limb dystonia
- Parkinsonism
- Slow movements
- Tremor
- Axial dystonia
- Babinski sign
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Head titubation
- Hemiballismus
- Intellectual disability
- Jerking
- More grooves in brain
- Neonatal seizure
- Degeneration of cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen EIF2AK2: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/eif2ak2
Dante Labs. Gen EIF2AK2: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/eif2ak2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů