Trăsătură
Spasticity and rigidity of muscles
Denumire clinică: Hypertonia
A condition in which there is increased muscle tone so that arms or legs, for example, are stiff and difficult to move.
Rezumat
- Denumit și
- Hypertonicity, Increased muscle tone
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Spasticity and rigidity of muscles, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu391 de gene asociate cu Spasticity and rigidity of muscles
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Spasticity and rigidity of muscles. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHKAcholine kinase alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ9coenzyme Q9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLRBglycine receptor beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPHNgephyrin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED17mediator complex subunit 17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 351 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFASCneurofascin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF13ring finger protein 13 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| APPamyloid beta precursor protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRYABcrystallin alpha B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYO5Amyosin VA | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PSEN1presenilin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PSEN2presenilin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDC40cell division cycle 40 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KYNUkynureninase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLH1mutL homolog 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MSH2mutS homolog 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSH6mutS homolog 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP214nucleoporin 214 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS20ribosomal protein S20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TERCtelomerase RNA component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAGE3L antigen family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH1notch receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP3nephrocystin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP133nucleoporin 133 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP54nucleoporin 54 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP62nucleoporin 62 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNPO2transportin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPRKBTP53RK binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRF1perforin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUOXsulfite oxidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni