Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ACADS

acyl-CoA dehydrogenase short chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.31
Souřadnice
Chromozom 12: 120 725 826–120 740 008 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 14,2 kb
Protein
412 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
SCAD, ACAD3
Transkript MANE Select
ENST00000242592.9NM_000017.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutozomálně recesivní

      A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ACADS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u ACADS. ACADS a 24 genů poblíž na chromozomu 12, od 120 232 917 do 121 232 916.Chromozom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbPXN: 120 210 439–120 265 800, řetězec zpětnémPXNSIRT4: 120 292 162–120 313 249, řetězec dopřednémSIRT4PLA2G1B: 120 322 115–120 327 785, řetězec zpětnémPLA2G1BMSI1: 120 341 329–120 370 228, řetězec zpětnémMSI1COX6A1: 120 438 090–120 440 742, řetězec dopředném: 120 438 198–120 460 006, řetězec dopřednémTRIAP1: 120 443 065–120 446 415, řetězec zpětnémGATC: 120 446 444–120 463 749, řetězec dopřednémGATCSRSF9: 120 456 138–120 495 946, řetězec zpětnémSRSF9DYNLL1: 120 468 451–120 498 913, řetězec dopřednémDYNLL1COQ5: 120 502 670–120 534 434, řetězec zpětnémCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, řetězec dopřednémRNF10: 120 534 697–120 534 957, řetězec dopřednémPOP5: 120 573 578–120 581 411, řetězec zpětnémPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, řetězec dopřednémCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, řetězec dopřednémMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, řetězec dopřednémUNC119BACADS: 120 725 826–120 740 008, řetězec dopřednémACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, řetězec zpětnémSPPL3HNF1A: 120 978 543–121 002 512, řetězec dopřednémHNF1AC12orf43: 121 000 486–121 016 504, řetězec zpětnémC12orf43OASL: 121 017 763–121 039 246, řetězec zpětnémOASLP2RX7: 121 132 785–121 188 032, řetězec dopřednémP2RX7P2RX4: 121 209 961–121 234 112, řetězec dopřednémP2RX4CAMKK2: 121 217 103–121 298 308, řetězec zpětnémCAMKK2Schéma ACADS: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 120 725 826–120 725 931, 106 bázíExon 2: 120 727 026–120 727 189, 164 bázíExon 3: 120 736 986–120 737 135, 150 bázíExon 4: 120 737 356–120 737 467, 112 bázíExon 5: 120 737 837–120 737 988, 152 bázíExon 6: 120 738 280–120 738 450, 171 bázíExon 7: 120 738 533–120 738 670, 138 bázíExon 8: 120 738 820–120 738 915, 96 bázíExon 9: 120 739 140–120 739 196, 57 bázíExon 10: 120 739 296–120 740 008, 713 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 14,2 kb genu; 1 239 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ACADS

72

pozic v genu ACADS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,2 kb genu ACADS, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ACADS

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ACADS. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACADS: acyl-CoA dehydrogenase short chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/acads

Vancouver

Dante Labs. Gen ACADS: acyl-CoA dehydrogenase short chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/acads

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test