Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Immunological

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)

A condition in which lymphocytes fail to die off normally, causing long-lasting enlargement of lymph nodes and spleen, autoimmune blood cytopenias and a raised lymphoma risk. Most cases involve FAS; others involve FASLG, CASP10, CASP8 or related genes.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autoimmune lymphoproliferative syndrome

Chronic lymph node and spleen enlargement, autoimmune cytopenias and raised double-negative T cells caused by changes in FAS, FASLG, CASP10 and related apoptosis genes.

Co se diagnózou změní

Diagnosis allows sirolimus or other immunosuppression for cytopenias, avoidance of unnecessary splenectomy, lymphoma vigilance and family testing.

Analyzované geny

Známé také jako

ALPS; ALPS (autoimmune lymphoproliferative syndrome); autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant; Canale-Smith syndrome; FAS deficiency

Zahrnuje 9 příbuzných podtypů ↓
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2A
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III caused by mutation in PRKCD
  • Castleman-Kojima disease
  • FAS-related autoimmune lymphoproliferative immune disorder
  • type 3 autoimmune lymphoproliferative syndrome
MONDO:0017979Orphanet 3261MedGen 231300

Omezení

  • Some people with ALPS carry a FAS change only in their blood cells (somatic), which a standard germline genome test may not detect.
  • FAS changes have variable penetrance; relatives can carry the same change without symptoms.

Další immunological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium