Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Metabolic

Refsum Disease and Peroxisomal Disorders

Inherited disorders of single enzymes in peroxisomes, cell structures that break down certain fats, including adult Refsum disease, D-bifunctional protein deficiency and rhizomelic chondrodysplasia punctata types 2 and 3. Adult Refsum disease is treatable with diet.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 6 onemocnění, která analyzujeme

Adult Refsum Disease

Autozomálně recesivní

Caused by variants in PHYH or PEX7, which lead to a build-up of phytanic acid and cause night blindness and retinitis pigmentosa, loss of smell, nerve damage and sometimes heart rhythm problems.

Co se diagnózou změní

Knowing allows a diet low in phytanic acid, which can halt progression of nerve and eye damage.

Analyzované geny

Známé také jako

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • Refsum disease, classic
MONDO:0009958Orphanet 773MedGen 11161

D-Bifunctional Protein Deficiency

Autozomálně recesivní

Caused by variants in HSD17B4, which usually causes severe low muscle tone and seizures in infancy, while milder forms can cause hearing loss and ovarian failure (Perrault syndrome).

Co se diagnózou změní

Knowing can end a diagnostic search and guide supportive care and family planning.

Analyzované geny

Známé také jako

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

MONDO:0009855OMIM 261515Orphanet 300MedGen 137982

Peroxisomal Acyl-CoA Oxidase Deficiency

Autozomálně recesivní

Caused by variants in ACOX1, which can cause low muscle tone, seizures and progressive loss of skills in early childhood.

Co se diagnózou změní

Knowing can end a diagnostic search and guide supportive care and family planning.

Analyzované geny

Známé také jako

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

MONDO:0009919OMIM 264470Orphanet 2971MedGen 376636

Alpha-Methylacyl-CoA Racemase Deficiency

Autozomálně recesivní

Caused by variants in AMACR, which can cause adult-onset nerve damage, vision problems and seizures, or a bile acid synthesis defect in infancy.

Co se diagnózou změní

Knowing allows a diet low in phytanic and pristanic acid, which may slow progression.

Analyzované geny

Známé také jako

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 4
MONDO:0013681OMIM 614307MedGen 482058

Glyceronephosphate O-Acyltransferase Deficiency

Autozomálně recesivní

Caused by variants in GNPAT, which impairs plasmalogen production and causes rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2, with shortened limbs, cataracts and developmental delay.

Co se diagnózou změní

Knowing can end a diagnostic search and guide supportive care and family planning.

Analyzované geny

Známé také jako

GNPAT deficiency

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
MONDO:0100273

Alkylglycerone-Phosphate Synthase Deficiency

Autozomálně recesivní

Caused by variants in AGPS, which impairs plasmalogen production and causes rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3.

Co se diagnózou změní

Knowing can end a diagnostic search and guide supportive care and family planning.

Analyzované geny

Známé také jako

AGPS deficiency

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
MONDO:0100274

Další metabolic conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium