Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PNPO

pyridoxamine 5'-phosphate oxidase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.32
Souřadnice
Chromozom 17: 47 941 571–47 949 308 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 7,7 kb
Protein
261 aminokyselin
Další názvy
PDXPO
Transkript MANE Select
ENST00000642017.2NM_018129.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je PNPO uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 17, se závorkou u PNPO. PNPO a 17 genů poblíž na chromozomu 17, od 47 445 440 do 48 445 439.Chromozom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.347,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbNPEPPS: 47 522 942–47 624 707, řetězec dopřednémNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, řetězec dopřednémKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, řetězec dopřednémTBKBP1TBX21: 47 733 236–47 746 126, řetězec dopřednémTBX21OSBPL7: 47 807 363–47 821 890, řetězec zpětnémMRPL10: 47 823 272–47 831 545, řetězec zpětnémMRPL10LRRC46: 47 831 634–47 837 719, řetězec dopřednémLRRC46SCRN2: 47 837 683–47 842 125, řetězec zpětnémSCRN2SP6: 47 844 908–47 855 874, řetězec zpětnémSP6SP2: 47 896 150–47 928 964, řetězec dopřednémSP2PNPO: 47 941 571–47 949 308, řetězec dopřednémPNPOPRR15L: 47 950 851–47 960 483, řetězec zpětnémPRR15LCDK5RAP3: 47 967 810–47 981 787, řetězec dopřednémCDK5RAP3COPZ2: 48 026 142–48 038 030, řetězec zpětnémCOPZ2NFE2L1: 48 047 889–48 088 647, řetězec dopřednémNFE2L1CBX1: 48 070 052–48 107 848, řetězec zpětnémCBX1SNX11: 48 103 357–48 128 226, řetězec dopřednémSNX11SKAP1: 48 133 433–48 430 275, řetězec zpětnémSKAP1Schéma PNPO: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 47 941 571–47 941 813, 243 bázíExon 2: 47 943 306–47 943 430, 125 bázíExon 3: 47 944 616–47 944 715, 100 bázíExon 4: 47 945 559–47 945 612, 54 bázíExon 5: 47 945 861–47 945 989, 129 bázíExon 6: 47 946 323–47 946 393, 71 bázíExon 7: 47 946 614–47 949 308, 2 695 bází12345675′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,4 kb z 7,7 kb genu; 786 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte PNPO

    39

    pozic v genu PNPO, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 7,7 kb genu PNPO, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PNPO: pyridoxamine 5'-phosphate oxidase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pnpo

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PNPO: pyridoxamine 5'-phosphate oxidase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pnpo

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test