Gen
SLC6A19
solute carrier family 6 member 19
- HGNC 27960(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000174358(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 340024(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 5p15.33
- Souřadnice
- Chromozom 5: 1 201 595–1 225 111 (GRCh38)
- Exony
- 12 exonů na 23,5 kb
- Protein
- 634 aminokyselin
- Další názvy
- B0AT1
- Transkript MANE Select
- ENST00000304460.11NM_001003841.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SLC6A19 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SLC6A19. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SLC6A19 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,2 kb z 23,5 kb genu; 1 905 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SLC6A19
28
pozic v genu SLC6A19, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 23,5 kb genu SLC6A19, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.
Rysy spojené s SLC6A19
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC6A19. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Laboratory abnormality
- Elevated urinary hydroxyproline
- Elevated urinary indoleacetic acid level
- High urine glycine levels
- Neutral hyperaminoaciduria
- Prolinuria
- Abnormal urinary color
- Elevated urinary indican level
- Elevated blood glycine levels
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SLC6A19: solute carrier family 6 member 19. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc6a19
Dante Labs. Gen SLC6A19: solute carrier family 6 member 19 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc6a19
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů