Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

Krabbe Disease

An inherited lysosomal condition caused by changes in the GALC gene that damages the myelin of the brain and nerves. Most cases start in infancy, but later onset forms also occur.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí každé sady

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Onemocnění, které analyzujeme

Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy)

Autozomálně recesivní

Deficiency of the enzyme galactocerebrosidase leads to loss of myelin in the brain and peripheral nerves, with irritability, stiffness and developmental regression in the infantile form and slower progression in later onset forms.

Co se diagnózou změní

Krabbe disease is included in some newborn screening programmes; stem cell transplantation can change the course when carried out before symptoms begin.

Analyzované geny

Známé také jako

diffuse globoid body sclerosis; galactocerebrosidase deficiency; galactosylceramidase deficiency; galactosylceramide lipidosis; GALC deficiency; GALC enzyme deficiency; GLD; globoid cell leukodystrophy; globoid cell leukoencephalopathy; Krabbe leukodystrophy; Krabbe's leukodystrophy; later onset Krabbe disease

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • adult Krabbe disease
  • infantile Krabbe disease
  • late-infantile/juvenile Krabbe disease
MONDO:0009499OMIM 245200Orphanet 487MedGen 44131

Omezení

  • A common GALC change is a large deletion of about 30 kb. Large deletions are detected less reliably than small variants and may need confirmation by a targeted method.

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test