Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Urological

Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

Inherited conditions in which the kidney tubules gradually scar and form small cysts, often leading to kidney failure in childhood or early adulthood. In Senior-Løken syndrome the retina is also affected.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Nephronophthisis

Autozomálně recesivní

A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

Co se diagnózou změní

Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

Analyzované geny

Známé také jako

medullary cystic kidney; nephronophthisis (disease)

Zahrnuje 18 příbuzných podtypů ↓
  • late-onset nephronophthisis
  • nephronophthisis 1
  • nephronophthisis 11
  • nephronophthisis 12
  • nephronophthisis 13
  • nephronophthisis 14
  • nephronophthisis 15
  • nephronophthisis 16
  • nephronophthisis 18
  • nephronophthisis 19
  • nephronophthisis 2
  • nephronophthisis 20
  • nephronophthisis 3
  • nephronophthisis 4
  • nephronophthisis 7
  • nephronophthisis 9
  • nephronophthisis-like nephropathy 1
  • nephronophthisis-like nephropathy 2
MONDO:0019005Orphanet 655MedGen 146912

Senior-Løken Syndrome

Autozomálně recesivní

A form of nephronophthisis combined with retinal degeneration that can cause early vision loss.

Co se diagnózou změní

Knowing prompts referral for an eye examination alongside kidney monitoring.

Analyzované geny

Známé také jako

nephronophthisis with retinal dystrophy; renal dysplasia retinal aplasia; renal dysplasia-retinal aplasia syndrome; Senior Loken syndrome; SLSN

Zahrnuje 9 příbuzných podtypů ↓
  • nephronophthisis 15
  • Senior-Loken syndrome 1
  • senior-loken syndrome 3
  • Senior-Loken syndrome 4
  • Senior-Loken syndrome 5
  • Senior-Loken syndrome 6
  • Senior-Loken syndrome 7
  • Senior-Loken syndrome 8
  • Senior-Loken syndrome 9
MONDO:0017842Orphanet 3156MedGen 96045

Omezení

  • About one in five cases of nephronophthisis are caused by a deletion of the whole NPHP1 gene on both copies of chromosome 2. Detecting this relies on copy-number analysis rather than standard variant calling, so sensitivity for large deletions may be lower than for small variants.

Další urological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium