Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Dermatological

Griscelli Syndrome

A rare inherited condition causing silvery-grey hair and light skin. One type also affects the immune system and another affects the nervous system.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Griscelli syndrome

Autozomálně recesivní

Partial albinism with silvery hair; type 1 (MYO5A) involves neurological problems, type 2 (RAB27A) causes life-threatening immune overactivation (HLH), and type 3 (MLPH) affects pigmentation only.

Co se diagnózou změní

Type 2 needs prompt specialist care and usually stem cell transplantation.

Analyzované geny

Známé také jako

ChC)diak-Higashi-like syndrome; Chédiak-Higashi-like syndrome; Griscelli disease; Griscelli-PruniC)ras syndrome; Griscelli-Pruniéras syndrome; partial albinism-immunodeficiency syndrome

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • Griscelli syndrome type 1
  • Griscelli syndrome type 2
  • Griscelli syndrome type 3
MONDO:0018306Orphanet 381MedGen 585090

Další dermatological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium