Znak
Rigidity
Continuous involuntary sustained muscle contraction. When an affected muscle is passively stretched, the degree of resistance remains constant regardless of the rate at which the muscle is stretched. This feature helps to distinguish rigidity from muscle spasticity.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Muscle rigidity
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/rigidity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Rigidity i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test211 genů spojených s Rigidity
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Rigidity vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Vždy | U 6 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Vždy | U 2 onemocnění |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Vždy | U 2 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Vždy | U 2 onemocnění |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNCAsynuclein alpha | Vždy | U 4 onemocnění |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Vždy | U 2 onemocnění |
| WDR45WD repeat domain 45 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GLRBglycine receptor beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPHNgephyrin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PODXLpodocalyxin like | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 171 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AQP4aquaporin 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN8ataxin 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COASYCoenzyme A synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO7F-box protein 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HTThuntingtin | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCDH19protocadherin 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPRsepiapterin reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBPTATA-box binding protein | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| THtyrosine hydroxylase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTL6Bactin like 6B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHKAcholine kinase alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLTCclathrin heavy chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPceruloplasmin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYO5Amyosin VA | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP54nucleoporin 54 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP62nucleoporin 62 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBTFupstream binding transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN2ataxin 2 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| ATXN3ataxin 3 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRYABcrystallin alpha B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTSDcathepsin D | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FTLferritin light chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| JPH3junctophilin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.17-8666dff2.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů