Χαρακτηριστικό
Spasticity and rigidity of muscles
Κλινική ονομασία: Hypertonia
A condition in which there is increased muscle tone so that arms or legs, for example, are stiff and difficult to move.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Hypertonicity, Increased muscle tone
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Spasticity and rigidity of muscles, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας391 γονίδια που συνδέονται με το Spasticity and rigidity of muscles
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Spasticity and rigidity of muscles. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHKAcholine kinase alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COQ4coenzyme Q4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COQ9coenzyme Q9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLRBglycine receptor beta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GPHNgephyrin | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED17mediator complex subunit 17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 351 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NFASCneurofascin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNF13ring finger protein 13 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SMAD4SMAD family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| APPamyloid beta precursor protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRD4bromodomain containing 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYABcrystallin alpha B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO5Amyosin VA | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PSEN1presenilin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PSEN2presenilin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATMATM serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC40cell division cycle 40 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| KYNUkynureninase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLH1mutL homolog 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MSH2mutS homolog 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH6mutS homolog 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP214nucleoporin 214 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLK4polo like kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS20ribosomal protein S20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TERCtelomerase RNA component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO22F-box protein 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAGE3L antigen family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH1notch receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP3nephrocystin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP107nucleoporin 107 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP133nucleoporin 133 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP54nucleoporin 54 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP62nucleoporin 62 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TELO2telomere maintenance 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNPO2transportin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TP53tumor protein p53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPRKBTP53RK binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR62WD repeat domain 62 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR73WD repeat domain 73 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HTThuntingtin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MFN2mitofusin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRF1perforin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUOXsulfite oxidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες