Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

Primary Familial Brain Calcification

The deposition of calcium salts within the basal ganglia region of the brain; it can be an age-related physiological finding or a manifestation of various underlying conditions such as metabolic, genetic, infectious, or vascular disorders, sometimes associated with neurological symptoms.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 4 onemocnění, která analyzujeme

Primary Familial Brain Calcification (All Types)

Umbrella term covering primary familial brain calcification (bilateral striopallidodentate calcinosis), including the dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB and XPR1 forms and the recessive MYORG and JAM2 forms.

Analyzované geny

Známé také jako

basal ganglia calcification; basal ganglia degeneration with calcification; BSPDC; cerebrovascular ferrocalcinosis; Fahr disease; idiopathic basal ganglia calcification; PFBC; Primary Familial Brain Calcification

Zahrnuty jsou také specifické formy

  • Basal Ganglia Calcification, Idiopathic, 7, Autosomal Recessive

    Autozomálně recesivní

    MYORG

  • Basal Ganglia Calcification, Idiopathic, 8, Autosomal Recessive

    Autozomálně recesivní

    JAM2

  • Basal Ganglia Calcification, Idiopathic, 1

    Autozomálně dominantní

    SLC20A2

Zahrnuje 10 příbuzných podtypů ↓
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 1
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 10, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 11, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 4
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 5
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 6
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 9, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset
MONDO:0008947Orphanet 1980

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium