Gen
GLRA1
glycine receptor alpha 1
- HGNC 4326↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000145888↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2741↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 5q33.1
- Souřadnice
- Chromozom 5: 151 822 513–151 924 851 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 102,3 kb
- Protein
- 449 aminokyselin
- Předchozí symboly
- STHE
- Transkript MANE Select
- ENST00000274576.9NM_000171.4
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/glra1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si GLRA1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen GLRA1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je GLRA1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,8 kb z 102,3 kb genu; 1 350 těchto bází kódují protein.
Sekvenování GLRA1
0Nízká
Jak obtížně se GLRA1 sekvenuje krátkými čteními, ze 100Každý sloupec udává podíl exonových bází GLRA1 v dané obtížné oblasti. Skóre je váží podle toho, jak moc každá z nich ztěžuje volání krátkými čteními: 0, pokud žádná báze není v žádné takové oblasti, 100, pokud je každá báze ve všech těchto oblastech.
- MapovatelnostÚseky, kde nelze čtení o délce 100 nebo 250 bp jednoznačně umístit, takže volání v nich může chybět nebo být chybné. Váha 35 %.0 %
- HomologieSegmentální duplikace: kopie jinde v genomu, například paralogy a pseudogeny, s identitou 90 % nebo vyšší. Váha 30 %.0 %
- RepeticeTandemové repetice a řetězce jedné báze, na kterých čtení sklouzávají a které nemusí přesahovat. Váha 15 %.0 %
- Obsah GCÚseky s obsahem G a C pod 25 % nebo nad 65 %, které příprava knihovny pokrývá jen slabě. Váha 10 %.0 %
- Pokrytí referenceMezery v okolní referenční sestavě, kam se krátké čtené úseky nemají kam zarovnat. Váha 10 %.0 %
64
pozic v GLRA1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celé genomové sekvenování pokrývá všech 102,3 kb genu GLRA1, včetně intronů, nejen 1,8 kb exonů.
Rysy spojené s GLRA1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GLRA1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GLRA1: glycine receptor alpha 1. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/glra1
Dante Labs. Gen GLRA1: glycine receptor alpha 1 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/glra1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů