Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

DNAJC12

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q21.3
Souřadnice
Chromozom 10: 67 796 669–67 838 188 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 41,5 kb
Protein
198 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
JDP1
Transkript MANE Select
ENST00000225171.7NM_021800.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders

    • Hyperphenylalaninemia due to DNAJC12 DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in DNAJC12, which can raise phenylalanine and cause neurotransmitter deficiency with movement and developmental problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows treatment with BH4 and neurotransmitter precursors, which can improve outcomes.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je DNAJC12 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u DNAJC12. DNAJC12 a 6 genů poblíž na chromozomu 10, od 67 317 429 do 68 317 428.Chromozom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCTNNA3: 65 912 457–67 763 637, řetězec zpětnémCTNNA3DNAJC12: 67 796 669–67 838 188, řetězec zpětnémDNAJC12SIRT1: 67 884 647–67 918 392, řetězec dopřednémSIRT1HERC4: 67 921 899–68 075 353, řetězec zpětnémHERC4MYPN: 68 087 897–68 212 017, řetězec dopřednémMYPNATOH7: 68 230 595–68 232 113, řetězec zpětnémATOH7PBLD: 68 262 014–68 334 114, řetězec zpětnémPBLDSchéma DNAJC12: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 67 796 669–67 797 210, 542 bázíExon 4: 67 805 583–67 805 787, 205 bázíExon 3: 67 811 524–67 811 663, 140 bázíExon 2: 67 823 314–67 823 392, 79 bázíExon 1: 67 837 934–67 838 188, 255 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 41,5 kb genu; 597 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DNAJC12

5

pozic v genu DNAJC12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 41,5 kb genu DNAJC12, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Rysy spojené s DNAJC12

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DNAJC12. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAJC12: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnajc12

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAJC12: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnajc12

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test