Vážíme si vašeho soukromí
Analytické cookies nám ukazují, jak se web používá; reklamní cookies od Google a Meta měří naše reklamy. Vyberte, které povolit, a změnit to můžete kdykoli v sekci Vaše volby ochrany soukromí.
Zpráva o onemocněních · Immunological
Rare inherited conditions in which the body's antiviral interferon signalling is switched on all the time, causing inflammation of the skin, blood vessels, lungs, joints or brain.
Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.
Součástí tarifů Premium a Premium + AI
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
Objednat s tarifem PremiumSoučástí tarifů Premium a Premium + AI
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
Objednat s tarifem PremiumAutozomálně dominantní
Inflammation of small blood vessels and the lungs starting in infancy, caused by gain-of-function variants in STING1; JAK inhibitors are used in treatment.
Analyzované geny
Známé také jako
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
Autozomálně dominantní
Lung disease with bleeding or interstitial changes, arthritis and kidney inflammation caused by variants in COPA.
Analyzované geny
Známé také jako
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation
Autozomálně recesivní
Recurrent fevers, skin lesions, loss of fat tissue and joint problems caused by defects in the proteasome (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP and others).
Známé také jako
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
Autozomálně recesivní
A skeletal dysplasia with autoimmunity, such as lupus or low platelets, caused by variants in ACP5.
Analyzované geny
Známé také jako
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Autozomálně dominantní
Adult-onset damage to small blood vessels of the eye, brain, kidney and liver caused by specific TREX1 variants.
Analyzované geny
Známé také jako
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; RVCL-S; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Autozomálně recesivní
Severe infant-onset brain inflammation and calcification resembling congenital infection, caused by USP18 deficiency.
Analyzované geny
Známé také jako
PTORCH2
X-vázaně recesivní
Net-like skin pigmentation in males with lung, eye and gut inflammation, caused by variants in POLA1.
Analyzované geny
Známé také jako
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
Autozomálně dominantní
Dental anomalies, calcification of the aorta and heart valves, and bone changes caused by IFIH1 gain-of-function variants.
Analyzované geny
Známé také jako
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
Autozomálně dominantní
A milder form of Singleton-Merten syndrome caused by variants in DDX58 (RIG-I).
Analyzované geny
Známé také jako
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome type 2
Autozomálně dominantní
Painful, cold-induced skin lesions on the fingers, toes, ears and nose beginning in childhood, caused by variants in TREX1 or SAMHD1.
Analyzované geny
Známé také jako
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
