Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Metabolic

Pyruvate Dehydrogenase Deficiency

Inherited disorders affecting how cells use pyruvate, a key step in turning glucose into energy. They can cause lactic acidosis and neurological problems, and the right diet depends on the specific defect.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 3 onemocnění, která analyzujeme

Pyruvate Dehydrogenase Deficiency

Autozomálně recesivní

Caused by variants in PDHA1 (X-linked, often new in the child) or in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 or LIAS, which can cause lactic acidosis, developmental delay, seizures and movement problems.

Co se diagnózou změní

Knowing allows a ketogenic diet, avoidance of high-carbohydrate loads, and thiamine for responsive forms.

Analyzované geny

Známé také jako

PDH; PDHC; pyruvate decarboxylase deficiency; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency

Zahrnuje 7 příbuzných podtypů ↓
  • lipoic acid synthetase deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
  • pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
MONDO:0019169Orphanet 765MedGen 19610

Pyruvate Carboxylase Deficiency

Autozomálně recesivní

Caused by variants in PC, which can cause lactic acidosis, low blood sugar and developmental problems, ranging from severe neonatal to milder forms.

Co se diagnózou změní

Knowing allows avoidance of fasting, prompt treatment of metabolic crises and specialist dietary management; the ketogenic diet must be avoided.

Analyzované geny

Známé také jako

ataxia with lactic acidosis type 2; ataxia with lactic acidosis type II; Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency; Leigh syndrome due to PC deficiency; Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • pyruvate carboxylase deficiency, benign type
  • pyruvate carboxylase deficiency, infantile form
  • pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
MONDO:0009949OMIM 266150Orphanet 3008MedGen 18801

Mitochondrial Pyruvate Carrier Deficiency

Autozomálně recesivní

Caused by variants in MPC1, which can cause lactic acidosis and developmental delay.

Co se diagnózou změní

Knowing can end a diagnostic search and guide specialist dietary advice.

Analyzované geny

Známé také jako

MPYCD

MONDO:0013877OMIM 614741Orphanet 447784MedGen 766521

Další metabolic conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium