Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Ophthalmological

Smith-Lemli-Opitz Syndrome

Smith-Lemli-Opitz syndrome is an inherited condition in which the body cannot make cholesterol properly. It affects growth, development and many organs, and can include cataracts. Carriers have no symptoms but can pass the condition on.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí každé sady

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

A disorder of cholesterol synthesis caused by changes in both copies of DHCR7, with a wide range of severity including growth problems, intellectual disability, characteristic malformations and cataracts.

Co se diagnózou změní

Cholesterol supplementation is commonly used, and carrier status is relevant to family planning.

Analyzované geny

Známé také jako

7-dehydrocholesterol reductase deficiency; polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung; RSH syndrome; Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome; SLO syndrome; SLOS

MONDO:0010035OMIM 270400Orphanet 818MedGen 61231

Další ophthalmological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test