Gen
CTNNA2
catenin alpha 2
- HGNC 2510↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000066032↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1496↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2p12
- Souřadnice
- Chromozom 2: 79 513 051–80 648 780 (GRCh38)
- Exony
- 19 exonů na 1 135,7 kb
- Protein
- 953 aminokyselin
- Další názvy
- CAP-R, CT114
- Transkript MANE Select
- ENST00000402739.9NM_001282597.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CTNNA2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CTNNA2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CTNNA2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,9 kb z 1 135,7 kb genu; 2 862 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CTNNA2
4
pozic v genu CTNNA2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 1 135,7 kb genu CTNNA2, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.
Rysy spojené s CTNNA2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CTNNA2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Inability to walk
Zobrazit ještě 13 rysů
- Intellectual disability, severe
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Increased reflexes
- Sudden loss of muscle tone
- Absent speech development
- Ataxia
- Myoclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Small brainstem
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CTNNA2: catenin alpha 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ctnna2
Dante Labs. Gen CTNNA2: catenin alpha 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ctnna2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů