Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KCNQ3

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q24.22
Souřadnice
Chromozom 8: 132 120 861–132 481 095 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 360,2 kb
Protein
872 aminokyselin
Další názvy
Kv7.3
Předchozí symboly
EBN2
Transkript MANE Select
ENST00000388996.10NM_004519.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je KCNQ3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 8, se závorkou u KCNQ3. KCNQ3 a 7 genů poblíž na chromozomu 8, od 131 760 626 do 132 841 330.Chromozom 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbEFR3A: 131 904 072–132 013 642, řetězec dopřednémEFR3AOC90: 132 024 216–132 059 385, řetězec zpětnémOC90: 132 024 238–132 085 655, řetězec zpětnémHHLA1: 132 061 141–132 111 159, řetězec zpětnémHHLA1KCNQ3: 132 120 861–132 481 095, řetězec zpětnémKCNQ3DNAAF11: 132 570 133–132 675 622, řetězec zpětnémDNAAF11TMEM71: 132 685 007–132 760 712, řetězec zpětnémTMEM71PHF20L1: 132 775 311–132 850 003, řetězec dopřednémPHF20L1Schéma KCNQ3: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 132 120 861–132 129 996, 9 136 bázíExon 14: 132 132 180–132 132 264, 85 bázíExon 13: 132 134 290–132 134 388, 99 bázíExon 12: 132 137 885–132 138 016, 132 bázíExon 11: 132 140 076–132 140 178, 103 bázíExon 10: 132 141 129–132 141 331, 203 bázíExon 9: 132 163 468–132 163 494, 27 bázíExon 8: 132 170 334–132 170 428, 95 bázíExon 7: 132 172 598–132 172 693, 96 bázíExon 6: 132 174 239–132 174 349, 111 bázíExon 5: 132 175 453–132 175 608, 156 bázíExon 4: 132 180 157–132 180 329, 173 bázíExon 3: 132 184 241–132 184 367, 127 bázíExon 2: 132 186 091–132 186 181, 91 bázíExon 1: 132 480 147–132 481 095, 949 bází1510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 11,6 kb z 360,2 kb genu; 2 619 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte KCNQ3

    45

    pozic v genu KCNQ3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 360,2 kb genu KCNQ3, včetně intronů, nikoli jen 11,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KCNQ3: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnq3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNQ3: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnq3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test