Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TRMT5

tRNA methyltransferase 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q23.1
Souřadnice
Chromozom 14: 60 971 441–60 981 079 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 9,6 kb
Protein
509 aminokyselin
Další názvy
TRM5
Předchozí symboly
KIAA1393
Transkript MANE Select
ENST00000261249.7NM_020810.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Jak je TRMT5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u TRMT5. TRMT5 a 9 genů poblíž na chromozomu 14, od 60 476 260 do 61 476 259.Chromozom 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbC14orf39: 60 396 469–60 515 543, řetězec zpětnémC14orf39SIX6: 60 509 146–60 512 850, řetězec dopřednémSIX6SIX1: 60 643 421–60 658 259, řetězec zpětnémSIX1SIX4: 60 709 539–60 724 362, řetězec zpětnémSIX4MNAT1: 60 734 733–60 973 862, řetězec dopřednémMNAT1TRMT5: 60 971 441–60 981 079, řetězec zpětnémTRMT5SLC38A6: 60 981 106–61 114 316, řetězec dopřednémSLC38A6PRKCH: 61 187 559–61 550 980, řetězec dopřednémPRKCHCDC50B: 61 277 370–61 281 761, řetězec zpětnémCDC50B: 61 321 954–61 322 034, řetězec dopřednémSchéma TRMT5: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 60 971 441–60 975 194, 3 754 bázíExon 4: 60 975 475–60 976 126, 652 bázíExon 3: 60 977 514–60 977 638, 125 bázíExon 2: 60 979 231–60 979 886, 656 bázíExon 1: 60 980 963–60 981 079, 117 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,3 kb z 9,6 kb genu; 1 530 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TRMT5

5

pozic v genu TRMT5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 9,6 kb genu TRMT5, včetně intronů, nikoli jen 5,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRMT5: tRNA methyltransferase 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trmt5

Vancouver

Dante Labs. Gen TRMT5: tRNA methyltransferase 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trmt5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test