İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GLI3

GLI family zinc finger 3

Özet

Sitogenetik konum
7p14.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 41.960.949–42.237.209 (GRCh38)
Eksonlar
276,3 kb boyunca 15 ekson
Protein
1.580 amino asit
Diğer adları
PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
Önceki semboller
GCPS, PHS
MANE Select transkripti
ENST00000395925.8NM_000168.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Konjenital hipopitüitarizm, hipofiz ontogenezinde rol oynayan hipofiz transkripsiyon faktörlerindeki mutasyonlara bağlı olarak; somatotrof, tirotrof, laktotrof, kortikotrof veya gonadotrof eksiklikleri dahil olmak üzere birden fazla hipofiz hormonunun eksikliği ile karakterizedir.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

GLI3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, GLI3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GLI3 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 7 üzerinde, 41.599.079 ile 42.599.078 arasında.Kromozom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbINHBA: 41.667.168–41.705.834, geri iplikINHBAGLI3: 41.960.949–42.237.209, geri iplikGLI3GLI3 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 15: 56 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 41.960.949–41.966.641, 5.693 bazEkson 14: 41.967.596–41.967.923, 328 bazEkson 13: 41.972.337–41.972.627, 291 bazEkson 12: 41.977.558–41.977.722, 165 bazEkson 11: 41.978.599–41.978.748, 150 bazEkson 10: 42.023.468–42.023.608, 141 bazEkson 9: 42.025.264–42.025.377, 114 bazEkson 8: 42.026.199–42.026.412, 214 bazEkson 7: 42.040.038–42.040.239, 202 bazEkson 6: 42.045.384–42.045.530, 147 bazEkson 5: 42.048.491–42.048.696, 206 bazEkson 4: 42.076.752–42.076.857, 106 bazEkson 3: 42.148.226–42.148.468, 243 bazEkson 2: 42.223.130–42.223.295, 166 bazEkson 1: 42.236.971–42.237.209, 239 baz1510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 276,3 kb uzunluğunun 8,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.743 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GLI3 genini nasıl okur

122

GLI3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GLI3 genindeki 276,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GLI3 geni: GLI family zinc finger 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gli3

Vancouver

Dante Labs. GLI3 geni: GLI family zinc finger 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gli3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al