Gen
INTU
inturned planar cell polarity protein
- HGNC 29239↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000164066↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 27152↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q28.1
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 127.632.957–127.726.737 (GRCh38)
- Eksonlar
- 93,8 kb boyunca 16 ekson
- Protein
- 942 amino asit
- Diğer adları
- KIAA1284, CPLANE4
- Önceki semboller
- PDZK6, PDZD6
- MANE Select transkripti
- ENST00000335251.11NM_015693.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
INTU ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu INTU genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
INTU geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 93,8 kb uzunluğunun 13,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.829 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi INTU genini nasıl okur
7
INTU içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, INTU genindeki 93,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 13,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
INTU ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, INTU geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Clubbing of fingers
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Partial duplication of the thumb bones
- Postaxial polydactyly
- Preaxial polydactyly
- Short calf bone
- Short middle bone of index finger
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). INTU geni: inturned planar cell polarity protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/intu
Dante Labs. INTU geni: inturned planar cell polarity protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/intu
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde