Gen
KCNJ1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1
- HGNC 6255(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000151704(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3758(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q24.3
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 128.838.020–128.867.296 (GRCh38)
- Eksonlar
- 29,3 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 372 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- Kir1.1, ROMK1
- MANE Select transkripti
- ENST00000392666.6NM_153766.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
KCNJ1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Bartter Hastalığı
- Bartter Hastalığı Tip 2Otozomal resesif
Hastalık nedeninin KCNJ1 geninde bir mutasyon olduğu her türlü Bartter sendromudur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Bartter Sendromu
SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ve CASR gibi genlerin neden olduğu, tuz kaybına yol açan, kalıtsal bir böbrek tübülü bozuklukları grubudur; düşük potasyum, metabolik alkaloz ve yüksek idrar kalsiyumu ile karakterizedir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, tuz ve potasyum takviyesinin ve büyümenin ve böbrek kalsifikasyonunun izlenmesinin yönlendirilmesine yardımcı olur.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
KCNJ1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 29,3 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.119 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi KCNJ1 genini nasıl okur
47
KCNJ1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, KCNJ1 genindeki 29,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
KCNJ1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KCNJ1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KCNJ1 geni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnj1
Dante Labs. KCNJ1 geni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnj1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde