Gen
NSD1
nuclear receptor binding SET domain protein 1
- HGNC 14234(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000165671(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 64324(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5q35.3
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 177.133.773–177.300.213 (GRCh38)
- Eksonlar
- 166,4 kb boyunca 23 ekson
- Protein
- 2.696 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- ARA267, FLJ22263, KMT3B
- Önceki semboller
- STO
- MANE Select transkripti
- ENST00000439151.7NM_022455.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NSD1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Genomik Damgalanma Bozuklukları: Prader-Willi, Silver-Russell ve Beckwith-Wiedemann
- Beckwith-Wiedemann sendromu
11p15 bölgesindeki damgalanma değişikliklerinden (bazen CDKN1C varyantlarından) kaynaklanan, büyük doğum boyuna, büyümüş dile, karın duvarı defektlerine ve Wilms tümörü gibi çocukluk çağı tümörlerinin daha yüksek riskine yol açabilen bir aşırı büyüme bozukluğu.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tanı, karın ultrasonu dahil olmak üzere çocukluk çağı tümör taramasına yol açar.
Büyüme Bozuklukları Sendromları (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)
- Sotos sendromuOtozomal dominant
NSD1 varyantları veya delesyonları nedeniyle ortaya çıkan, büyük baş çevresi, çocukluk döneminde boy uzaması, karakteristik yüz özellikleri ve öğrenme güçlükleri ile seyreden bir büyüme bozukluğu sendromudur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumun bilinmesi, bazı çocukluk çağı tümörlerinin riskinde hafif bir artış dahil olmak üzere, ilişkili sorunların izlenmesine olanak tanır.
Daha geniş gruplar
Hipertrofik Kardiyomiyopati
- Otozomal dominant
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
NSD1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 166,4 kb uzunluğunun 13 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.091 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi NSD1 genini nasıl okur
364
NSD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, NSD1 genindeki 166,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 13 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
NSD1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NSD1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Absence of scalp hair
- Bad bite
- Big head present at birth
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Broad nostril
- Dental crowding
46 özellik daha göster
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Excessive wear and tear on teeth
- Eye folds
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- High palate
- Long, narrow head
- Narrow eyelid opening
- Narrow face
- Narrow forehead
- Narrow jaw
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Deep bite
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Increased head circumference
- Increased nuchal translucency
- Long face
- Round face
- Short neck
- Sparse scalp hair at front of head
- Tall chin
- Triangular face
- Wide fontanelles
- Abnormal dentition
- Cross bite
- Ectopic tooth eruption
- Enlarged cisterna magna
- Thin dental enamel
- Absence of adult teeth
- Deformity of the skull
- Delayed eruption of permanent teeth
- Early eruption of teeth
- High, narrow palate
- Narrow palate
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Brisk reflexes
- Clonus
- Cognitive impairment
- Delayed ability to walk
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
35 özellik daha göster
- Lateral ventricle dilatation
- Myelomeningocele
- Stuttering
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormally low-pitched voice
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Anxiety
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty making arithmetical calculations
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- Tremor
- Astrocytoma
- Cancer of early nerve cells
- Communication delay
- Increased reflexes
- Partial agenesis of the corpus callosum
Abnormality of limbs
- Fractured carpal bone
- Large hands
- Long foot
- Single transverse palmar crease
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Increased arm span
- Pes valgus
- Broad foot
15 özellik daha göster
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Nasogastric tube feeding
- Poor suck
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Umbilical hernia
- Constipation
3 özellik daha göster
Abnormality of the integument
- Blue discoloration of the skin
- Abnormal fingernails
- Deep-set nails
- Loose redundant skin
- Thin nail
- Underdeveloped toenails
- Fine hair
- Flushing
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NSD1 geni: nuclear receptor binding SET domain protein 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nsd1
Dante Labs. NSD1 geni: nuclear receptor binding SET domain protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nsd1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde