İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MOCS1

molybdenum cofactor synthesis 1

Özet

Sitogenetik konum
6p21.2
Koordinatlar
Kromozom 6: 39.904.170–39.934.462 (GRCh38)
Eksonlar
30,3 kb boyunca 11 ekson
Protein
636 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MOCOD, MOCS1A, MOCS1B
MANE Select transkripti
ENST00000340692.10NM_001358530.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Molibden Kofaktör ve İzole Sülfit Oksidaz Eksikliği

    • Molibden Kofaktör EksikliğiOtozomal resesif

      Sülfit oksidaz ve diğer enzimler tarafından kullanılan molibden kofaktörünün üretimi için gerekli olan MOCS1, MOCS2 veya GPHN genlerinin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan bir hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Fosdenopterin, tip A (MOCS1) için onaylanmış bir tedavidir ve çok erken başlandığında en iyi sonucu verir; taşıyıcı durumu aile planlaması açısından önemlidir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

MOCS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, MOCS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MOCS1 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 6 üzerinde, 39.419.316 ile 40.419.315 arasında.Kromozom 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2739,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbKIF6: 39.329.990–39.725.441, geri iplikKIF6DAAM2: 39.792.298–39.904.877, ileri iplikDAAM2MOCS1: 39.904.170–39.934.462, geri iplikMOCS1LRFN2: 40.391.591–40.587.450, geri iplikLRFN2MOCS1 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 39.904.170–39.907.117, 2.948 bazEkson 10: 39.909.055–39.909.102, 48 bazEkson 9: 39.909.835–39.909.955, 121 bazEkson 8: 39.912.264–39.912.374, 111 bazEkson 7: 39.912.892–39.913.004, 113 bazEkson 6: 39.913.317–39.913.428, 112 bazEkson 5: 39.913.774–39.913.835, 62 bazEkson 4: 39.916.068–39.916.232, 165 bazEkson 3: 39.925.678–39.925.845, 168 bazEkson 2: 39.927.329–39.927.455, 127 bazEkson 1: 39.934.295–39.934.462, 168 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 30,3 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.911 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MOCS1 genini nasıl okur

79

MOCS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 13 tanesi (%16), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (13 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, MOCS1 genindeki 30,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MOCS1 geni: molybdenum cofactor synthesis 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mocs1

Vancouver

Dante Labs. MOCS1 geni: molybdenum cofactor synthesis 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mocs1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al