Gen
MITF
melanocyte inducing transcription factor
- HGNC 7105(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000187098(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4286(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p13
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 69.739.464–69.968.332 (GRCh38)
- Eksonlar
- 228,9 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 526 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- MI, bHLHe32
- Önceki semboller
- WS2A, WS2
- MANE Select transkripti
- ENST00000352241.9NM_001354604.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MITF ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Melanom
- Ailesel kutanöz melanom yatkınlığıOtozomal dominant
CDKN2A, CDK4, MITF ve POT1 gibi genlerdeki varyantların neden olduğu kalıtsal melanom yatkınlığı.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Düzenli tam cilt muayenesi, güneşten korunma ve CDKN2A taşıyıcıları için pankreas taramasının değerlendirilmesi.
Waardenburg Sendromu
PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ve EDN3 gibi genlerden kaynaklanan, işitme kaybına ve saç, cilt ve gözlerde pigment değişikliklerine yol açan bir grup durumdur (tip 1 ila 4).
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
MITF geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 228,9 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.581 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MITF genini nasıl okur
101
MITF içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, MITF genindeki 228,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
MITF ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MITF geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MITF geni: melanocyte inducing transcription factor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mitf
Dante Labs. MITF geni: melanocyte inducing transcription factor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mitf
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde